Vóór zwangerschap testen op ernstige erfelijke ziekten nu mogelijk

vrijdag 15 januari 2016

  • Zorg Innovatie Forum

Het Universitair Medisch Centrum Groningen biedt als eerste universitair medisch centrum in Nederland alle stellen met een kinderwens een dragerschapstest aan. Deze geeft aan of hun toekomstige baby kans heeft op ernstige erfelijke ziektes, ook al komen deze nog niet in de familie voor. Tevens start het UMCG een onderzoek naar de psychologische impact en praktische haalbaarheid van het aanbieden van de test door de huisarts.

De dragerschapstest, ook wel preconceptiescreeningstest genoemd, onderzoekt stellen met een kinderwens op dragerschap voor 50 ernstige erfelijke ziektes. De test wordt gedaan vóór de zwangerschap, en berekent de kans op een erfelijke ziekte bij een baby. Deze ziektes worden veroorzaakt door fouten in bepaalde genen. In totaal worden er van zowel de man als de vrouw 70 genen onderzocht.  Alle 50 ziektes waar op getest wordt zijn zeer ernstig, en zijn aangeboren of beginnen op heel jonge leeftijd en zijn onbehandelbaar. De ziektes leiden tot ernstige lichamelijke en verstandelijke handicaps, veroorzaken soms veel pijn en kunnen leiden tot vroeg overlijden. Dragers van deze ziektes merken dat niet en in de families van de stellen is de ziekte meestal nog niet voorgekomen.

De kans dat zowel de man als de vrouw drager is van dezelfde erfelijke ziekte is 1 op 150. Wanneer dit het geval is, dan is de kans dat hun baby die ziekte daadwerkelijk krijgt 1 op de 4. Deze stellen krijgen een verwijzing naar het UMCG voor erfelijkheidsadvisering. Het is vervolgens aan stellen zelf om te bepalen of, en hoe, zij naar de resultaten van de test handelen. De test geeft keuzemogelijkheden aan een stel. Zij kunnen ervoor kiezen op natuurlijke wijze zwanger worden en in de zwangerschap een vlokkentest te doen. Ze kunnen ook kiezen voor een zaadcel- of eiceldonor die geen drager van de ziekte is. Ook kunnen zij de uitslag van de test voor kennisgeving aannemen en verder geen stappen te ondernemen of besluiten niet samen kinderen te krijgen. 

Samen met vijftien huisartsen uit Noord-Nederland gaat het UMCG onderzoeken hoeveel  stellen uit hun praktijken deze dragerschapstest willen doen en wat de psychologische impact van het aanbieden van de test is op hen en op degenen die de test niet doen. De onderzoekers willen aan de hand van uitgebreide vragenlijsten in kaart brengen wat het aanbod van een dragerschapstest betekent voor stellen. Hierin komen vragen aan bod als hoe stellen de keus voor deelname aan deze test ervaren en wat zij met de uitslag doen. 

Verder willen de onderzoekers nagaan of het haalbaar is om de test via de huisarts aan te bieden. Uit eerder onderzoek is al gebleken dat zowel stellen als huisartsen dit wensen, maar het is nog niet zeker of dit daadwerkelijk kan. De onderzoekers willen weten of stellen alle informatie krijgen die nodig is om een beslissing te nemen over deelname aan de test en of zij alle informatie goed begrijpen. Ook een thema in het onderzoek is of huisartsen hierover in korte tijd goede voorlichting kunnen geven zonder een adviserende of sturende rol te spelen.

De onderzoekers verwachten ongeveer duizend koppels te kunnen bereiken die in aanmerking komen voor de test. Zij willen hierbij ook de stellen betrekken die ervoor kiezen om juist geen dragerschapstest te doen. Op basis van de uitkomsten van het onderzoek kan dan besloten worden de test op grotere schaal aan te bieden en of dat inderdaad het beste via de huisarts kan. Het onderzoek zal 2 jaar duren. 

Meer informatie over de dragerschapstest is te vinden op : www.dragerschapstest.umcg.nl​.

Meer over dit onderzoek is te lezen in dit artikel op KennisInZicht, het digitale wetenschappelijke magazine van het UMCG.

Aandachtsgebieden

Zorg Innovatie Forum